Descubren en embriones humanos cómo curar enfermedad hereditaria

Por vez primera en la historia un equipo internacional de científicos (de China, Corea del Sur y EE. UU.), Gracias a la ya famosa técnica del corta-pega genético, CRISPR un nuevo remanente científico, ha logrado corregir en embriones humanos, a través de la herramienta de edición genética CRISPR Cas9, una mutación que provoca una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica, según la revista Nature.

Con una tasa de reparación mucho mayor de lo esperado, el editor de genes reparó la mutación en aproximadamente el 72% del centenar de embriones estudiados.

Los analistas han logrado corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) afín a la enfermedad hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, que afecta a casi   1 de cada 500 personas en el planeta y que puede  provocar la muerte súbita en jóvenes y deportistas.

Por su lado, investigadores de otros países han editado embriones humanos para conocer más acerca del desarrollo humano temprano o para responder a otras preguntas, pero Shoukhrat Mitalipov y sus contemporáneos descubrieron explícitamente la técnica CRISPR Cas9 en exámenes para mejorar la seguridad y la eficiencia de la edición de genes para futuras investigaciones clínicas (cosa ilegal en España), lo que denotaría, en el futuro, implantar embriones manipulados  genéticamente en el útero de las féminas para facilitar el embarazo.

Con un total de 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y procedentes de mujeres sanas, los científicos trabajaron in vitro con embriones que nunca llegaron a implantar. Pudieron fertilizar 142 óvulos con el semen de un solo donante, un hombre que portaba una mutación  heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia correcta y otra mutada dominante. Asimismo, sin intervención alguna, el 50% de los ovocitos fecundados no adquirían ninguna mutación.

Mitalipov resalta que “cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad. Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana”.

Fuente: COCNOTICIAS.